Ataxia Espinocerebelar tipo 10

A mutação associada com SCA 10 corresponde a um aumento na expansão do número de repetições de um pentanucleotídeo (ATTCT) na região do gene da SCA10 (gene ATXN10 [“ataxin 10”], lócus 22q13.31). Enquanto os indivíduos normais apresentam de 10 a 22 repetições, os afetados apresentam mais de 100 cópias dessa unidade de repetição. Há correlação entre o número de repetições e a precocidade da apresentação clínica da doença. A análise molecular é executada com os objetivos de confirmar o diagnóstico em indivíduos sintomáticos, realizar teste pré-natal para famílias de alto risco e para identificar a expansão em pacientes assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da Ataxia Espinocerebelar do Tipo 10.