Usado para o diagnóstico de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ACAD), que é um grupo de ataxias espinocerebelares (SCAs), caracterizada por ataxia com outros sinais neurológicos, inclusive distúrbios oculomotores, déficits cognitivos, disfunção piramidal e extrapiramidal, bulbar, espinhal e envolvimento do sistema nervoso periférico.
Por que fazer esse exame?Exame solicitado nos casos em que há suspeita de distúrbios neurológicos degenerativos , geralmente esse grupo de sistomas decorrentes dessa doença é hereditário, onde os descendentes dos portadores da doença têm uma probabilidade de 50% de herdarem a alteração.
É realizada coleta de sangue , geralmente em veia superficial do braço, sendo este um procedimento simples, onde , após assepsia do local , puncionamos com agulha e em seguida o material é aspirado para os tubos de análise, de forma bem rápida.
