Biotinidase

A deficiência da biotinase é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada. Esta doença é autossômica recessiva. O seu diagnóstico precoce com o início do tratamento, ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê a possibilidade de uma vida normal, sem qualquer sintoma da doença. A sintomatologia inclui hipotonia, convulsões, ataxia, dermatite, alopecia, alterações visuais e surdez. Os metabólitos urinários consistem em ácidos lático, 3-hidroxipropiônico, 3-hidroxisovalérico, 3-metilcrotonilglicina, 3-metilcitrato. 

As técnicas que identificam os indivíduos afetados pela deficiência da biotinidase se baseiam na determinação da atividade da enzima no soro. A detecção de portadores também é possível em muitos casos, já que estes costumam apresentar atividade intermediária.