BRCA1/BRCA2, mutação genética

BRCA1 /BRCA2 são testes genéticos relacionados à Síndrome do câncer de mama e ovário hereditários. A Síndrome de câncer de mama e ovário representa de 5 a 10% dos casos de câncer de mama, tem herança autossômica dominante e está relacionada à presença de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 – há indícios de que algumas mutações nesses genes elevam em até 80% o risco de câncer. Mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama triplo-negativos e maior risco de câncer de ovário. Já as mutações no gene BRCA2 estão mais associadas ao câncer de mama masculino e no câncer de pâncreas.