Doença de Huntington, diagnóstico molecular

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos involuntários, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos. A doença de Huntington é causada por um aumento no número de repetições CAG no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene HTT. Apresenta padrão de herança autossômico dominante e o diagnóstico baseia-se na história familiar, história clínica e estudo molecular.