G6PD

A deficiência de G6PD é uma enzimopatia comum, genética, ligada ao cromossomo X. Incide em ate 10% da população. Acarreta susceptibilidade a crises de hemólise, induzida por drogas (sulfas, anti-maláricos, paracetamol, anti-histamínicos), infecções bacterianas e viróticas e pela ingestão de fava. Pode se manifestar com anemia esferocítica e ictería neonatal. Níveis elevados de G6PD podem ser encontrados ao nascimento (até 12 meses de idade) e em outras situações em que ocorram predomínio de hemácias jovens (ex.: anemias hemolíticas) sem significado patológico. Na ocorrência de níveis baixos no teste do pezinho, deve-se realizar a repetição para confirmação. Detecção molecular da mutação 202 (G-A) da G6PD também está disponível.