Homocistina pesquisa

Trata-se de um teste de triagem para detecção da homocistina na urina. Apresenta menor especificidade que a cromatografia de aminoácidos no diagnóstico da Homocistinúria. Alguns dos pacientes com esta aminoacidopatia excretam quantidades pequenas de homocistina na urina, principalmente no período neonatal, sendo o teste negativo. Manifesta-se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clínicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueléticas, livedo reticular, rash malar e tendência a trombose arterial e venosa.