Triagem ampliada para erros inatos do metabolismo é um grupo de exames que visam identificar distúrbios genéticos hereditários que interferem no metabolismo, por deficiência ou falta de alguma enzima.
Por que fazer esse teste?Para detectar falhas genéticas que comprometem o sistema metabólico humano.
Jejum não obrigatório. Informar medicamentos em uso.
É realizada coleta de sangue , geralmente em veia superficial do braço, sendo este um procedimento simples, onde , após assepsia do local , puncionamos com agulha e em seguida o material é aspirado para os tubos de análise, de forma bem rápida.
Também é necessário coletar urina para o exame, pelo menos 20mL, em frasco apropriado.
